Генетический анализ на наследственный рак в Genetico

Панель
"Наследственный рак" (полная)

Максимально полная на сегодняшний день в России панель, направленная на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака в том числе с разнообразными синдромами.

35 рабочих дней

Рекордно короткие сроки выполнения анализа

Стоимость исследования:

37 000 

Для кого это исследование

Применение этого исследования показано
следующим группам обследуемых:
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Пациенты с подозрением на какой-либо опухолевый синдром

Например, для тестирования на синдром Линча, нейрофиброматоз, ретинобластому и др. Смотреть полный список синдромов

Здоровые люди с семейной историей онкологических заболеваний

Например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии

Здоровые люди без онкологических заболеваний в семье

Тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей — носителей, вызывающая рак.

Пациенты с диагностированным раком в случае подозрения на наследственную природу

Например,

  • в случае относительно раннего возраста развития рака,
  • в случае отягощённого семейного анамнеза,
  • при определённых типах опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, билатеральный рак молочной железы), либо нескольких первичных типов рака у одного пациента.
У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая механизм действия конкретных молекул, необходимых для жизнедеятельности опухоли.

Какие гены мы смотрим​

В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
1
генов

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, UROD, VHL, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Как сдать тест?

Панель "Наследственный рак" (полная)

Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку

Панель "Наследственный рак" (полная)

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.

Панель "Наследственный рак" (полная)

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Мы проводим исследование и формируем заключение в рекордно короткие сроки

1
рабочих дней
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества.
В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение?

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

в случае здорового человека —

список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.

в случае пациентов с диагностированным раком —

список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение на бумаге, мы отправим его в любой регион почтой России. Это входит в стоимость.

Стоимость исследования

Нам удалось сделать минимальную цену для исследования такого уровня и такого охвата (207 генов).

Панель "Наследственный рак" (полная):
37 000 

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения Вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
  • обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Наиболее известные опухолевые синдромы
и ассоциированные с ними гены

Панель "Наследственный рак" (полная) может использоваться для тестирования пациентов с подозрением на следующие опухолевые синдромы:

СИНДРОМ ГЕНЫ
Наследственный рак молочной железы и яичников
BRCA1, BRCA2
Синдром Ли-Фраумени
TP53
Синдром Линча
MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TGFBR2
Семейный аденоматозный полипоз
APC, MSH3, MUTYH, NTHL1
Ювенильный полипоз
BMPR1A, SMAD4
Наследственный диффузный рак желудка
CDH1
Синдром Пейтца-Егерса
STK11
Синдром Кауден
PTEN, AKT1, PIK3CA, SEC23B
Синдром Гиппеля-Линдау
VHL
Папиллярная почечно-клеточная карцинома
MET
Множественная эндокринная неоплазия
MEN1, RET, CDKN1B
Синдром базально-клеточного невуса
PTCH1, PTCH2, SUFU
Синдром рака поджелудочной железы и меланомы
CDKN2A
Семейная параганглиома
SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11
Нейрофиброматоз
NF1, NF2
Ретинобластома
RB1
Заказать тест на наследственный рак
Отправьте, пожалуйста, запрос, чтобы мы рассказали, как максимально быстро и удобно сдать интересующий Вас анализ. Ответим на все интересующие Вас вопросы.

Другие услуги и генетические тесты на онкологию Лаборатории Genetico

Таргетная панель
для подбора эффективной терапии
с учетом особенностей опухоли
Комплексный тест
для профилирования опухоли
и подбора таргетной терапии
Поиск клинических исследований,
которые могут подойти лицам,
страдающим онкологией
Не уверены, какой генетический тест на онкологию нужен Вам?
Заполните, пожалуйста, эту форму — наши специалисты проконсультируют и помогут Вам подобрать подходящее исследование.
В этом поле Вы можете указать дополнительную информацию по Вашей заявке.
Пролистать наверх