Тест на наследственный рак молочной железы и яичников в Genetico

Панель
"Наследственный рак молочной железы и яичников"

5-10% онкологических заболеваний молочных желёз и 15-25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

35 рабочих дней

Рекордно короткие сроки выполнения анализа

Стоимость исследования:

35 000 

Для кого это исследование

Применение этого исследования показано
следующим группам обследуемых:
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Пациенты с подозрением на какой-либо опухолевый синдром

Например, для тестирования на синдром Линча, нейрофиброматоз, наследственный диффузный рак желудка и др. Смотреть полный список синдромов

Здоровые женщины с семейной историей онкологических заболеваний

Например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии

Здоровые женщины без семейной истории онкологических поражений этих органов

Тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.

Пациентки с диагностированным раком молочной железы или яичников в случае подозрения на наследственную природу заболевания

Например,

  • в случае отягощённого семейного анамнеза,
  • в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака,
  • всем пациенткам с раком яичников,
  • при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки,
  • беременным пациенткам,
  • пациентам-мужчинам с раком молочной железы.
У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая механизм действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.

Какие гены мы смотрим​

Выбранные гены включены в панель на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN
1
генов

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Как сдать тест?

Панель "Наследственный рак" (полная)

Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку

Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.

Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Мы проводим исследование и формируем заключение в рекордно короткие сроки

1
рабочих дней
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это одно из самых быстрых исследований такого объёма на рынке, проводимых с использованием технологии NGS. 35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение?

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

в случае здорового человека —

список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

в случае пациентов с диагностированным раком —

список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение на бумаге, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Стоимость исследования

Нам удалось сделать минимальную цену для исследования такого уровня и такого охвата.

Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»:
35 000 

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа полученных данных и оформления заключения врач получит информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами, ассоциированными с повышенным риском развития опухолевых поражений этих органов. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, сальпинго-оофорэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здоровых пациенток;
  • обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или множественных мутаций, а у пациентов с уже диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть выработана тактика направленного лечения.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная).
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Риск развития рака молочной железы и рака яичников
при мутациях в генах, включенных в панель

А также перечень распространённых наследственных опухолевых синдромов, ассоциированных с этими генами:

ГЕНЫ СИНДРОМ РИСК РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ РИСК РАЗВИТИЯ РАКА ЯИЧНИКОВ
ATM
---
Повышен
Потенциально повышен (недостаточно данных)
BARD1
---
Потенциально повышен (недостаточно данных)
Недостаточно данных
BRCA1, BRCA2
Наследственный рак молочной железы / яичников
Повышен
Повышен
BRIP1, RAD51C, RAD51D
---
Недостаточно данных
Повышен
CDH1
Наследственный диффузный рак желудка
Повышен
Не повышен
CHEK2
---
Повышен
Не повышен
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Синдром Линча
Недостаточно данных
Повышен
NBN, PALB2
---
Повышен
Недостаточно данных
NF1
Нейрофиброматоз I типа
Повышен
Не повышен
PTEN
Синдром Кауден
Повышен
Не повышен
STK11
Синдром Пейтца-Егерса
Повышен
Повышен
TP53
Синдром Ли-Фраумени
Повышен
Не повышен
Заказать тест на наследственный рак
Отправьте, пожалуйста, запрос, чтобы мы рассказали, как максимально быстро и удобно сдать интересующий Вас анализ. Ответим на все интересующие Вас вопросы.

Другие услуги и генетические тесты на онкологию Лаборатории Genetico

Таргетная панель
для подбора эффективной терапии
с учетом особенностей опухоли
Комплексный тест
для профилирования опухоли
и подбора таргетной терапии
Поиск клинических исследований,
которые могут подойти лицам,
страдающим онкологией
Не уверены, какой генетический тест на онкологию нужен Вам?
Заполните, пожалуйста, эту форму — наши специалисты проконсультируют и помогут Вам подобрать подходящее исследование.
В этом поле Вы можете указать дополнительную информацию по Вашей заявке.
Пролистать наверх