Тест на наследственный рак толстой кишки и эндометрия в Genetico

Панель
"Наследственный рак толстой кишки и эндометрия"

Панель направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами колоректального рака и рака эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития этих типов рака. 5-10% всех случаев рака толстой кишки и эндометрия имеют генетическую природу и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

35 рабочих дней

Рекордно короткие сроки выполнения анализа

Стоимость исследования:

35 000 

Для кого это исследование

Применение этого исследования показано
следующим группам обследуемых:
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Пациенты с аденоматозным полипозом и подозрением на другие опухолевые синдромы

Например, для тестирования на синдром олигодонтии и рака толстой кишки, синдром Блума и др. Смотреть полный список синдромов

Здоровые люди с имеющимися случаями онкологических заболеваний этих органов в семье

Например, при наличии трёх и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии

Здоровые люди без семейного анамнеза онкологических заболеваний

Исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациентабудет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.

Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия в случае подозрения на наследственную природу заболевания

Например,

  • в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
  • в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
  • при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).
У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Какие гены мы смотрим​

Выбранные гены включены в панель на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN
1
гена
APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Как сдать тест?

Панель "Наследственный рак" (полная)

Материал для исследования — венозная кровь, которая берется в специальную пробирку

Панель "Наследственный рак толстой кишки и эндометрия"

Кровь можно сдать по месту жительства в любой лаборатории, либо в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.

Панель "Наследственный рак толстой кишки и эндометрия"

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Мы проводим исследование и формируем заключение в рекордно короткие сроки

1
рабочих дней

Может показаться, что это большой срок, но это не так. Это одно из самых быстрых исследований такого объёма на рынке, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение?

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

в случае здорового человека —

список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

в случае пациентов с диагностированным раком —

список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Стоимость исследования

Нам удалось сделать минимальную цену для исследования такого уровня и такого охвата.

Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»:
35 000 

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (есть возможность онлайн консультации) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, биопсия эндометрия, МРТ и т.д.) и превентивных (гистерэктомия, колэктомия) мероприятий у здорового человека;
  • обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная).
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Наследственные опухолевые синдромы,
ассоциированные с генами, включенными в панель

ГЕНЫ СИНДРОМ РИСК РАЗВИТИЯ РАКА ТОЛСТОЙ КИШКИ
APC
Семейный аденоматозный полипоз (в т.ч. синдром Гарднера)
Высокий
ATM, CHEK2
---
Умеренный
AXIN2
Синдром олигодонтии и рака толстой кишки
Предположительно высокий
BLM
Синдром Блума
Возможно повышен
BMPR1A, SMAD4
Ювенильный полипоз
Высокий
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Синдром Линча
Высокий
GALNT12
---
Умеренный
GREM1, POLD1, POLE
---
Предположительно высокий (наследственный полипоз)
MSH3, NTHL1
Семейный аденоматозный полипоз
Предположительно высокий
MUTYH
Семейный аденоматозный полипоз
Высокий
PTEN
Синдром Кауден
Умеренно-высокий
STK11
Синдром Пейтца-Егерса
Высокий
TP53
Синдром Ли-Фраумени
Высокий
Заказать тест на наследственный рак
Отправьте, пожалуйста, запрос, чтобы мы рассказали, как максимально быстро и удобно сдать интересующий Вас анализ. Ответим на все интересующие Вас вопросы.

Другие услуги и генетические тесты на онкологию Лаборатории Genetico

Таргетная панель
для подбора эффективной терапии
с учетом особенностей опухоли
Комплексный тест
для профилирования опухоли
и подбора таргетной терапии
Поиск клинических исследований,
которые могут подойти лицам,
страдающим онкологией
Не уверены, какой генетический тест на онкологию нужен Вам?
Заполните, пожалуйста, эту форму — наши специалисты проконсультируют и помогут Вам подобрать подходящее исследование.
В этом поле Вы можете указать дополнительную информацию по Вашей заявке.
Пролистать наверх