Клиническая NGS-панель "Аутизм"
Клиническая панель "Аутизм" Genetico - наиболее полная на сегодняшний день в России мультигенная панель, проводимая методом секвенирования нового поколения (NGS) с целью определения возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма.
Гены, ассоциированные с несиндромальной (изолированной) задержкой психоречевого развития и аутизмом
Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов
синдромы Ангельмана, Мартина-Белл, Коффина-Сириса, Корнелии-де-Ланге, грима Кабуки и другие.
Для кого?
Исследование показано пациентам:
имеющим предположительный клинический диагноз наследственной формы задержки психоречевого развития/аутизма, ассоциированного с генами, входящими в панель; не имеющим явных факторов, объясняющих имеющуюся задержку психоречевого развития/аутизм, при прогрессирующем характере заболевания, появлении симптомов после периода нормального развития, при мультисистемном характере проявлений (наличии пороков развития или множественных лицевых дизморфий).
Результаты исследования
могут помочь установить причину заболевания задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства). Дополнительно в исследование входит анализ количества CGG-повторов в гене FMR1.
Как проходит исследование
Показания для назначения исследования определяет врач-психиатр, невролог или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.
Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000 со средней глубиной покрытия от 100х в собственной NGS-лаборатории Genetico. Данные проверяются тремя опытными специалистами в самые короткие сроки – до 35 рабочих дней.
Биоматериал: образец крови.
Консультация врача-генетика или направление врача. Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе
Получите результат тестирования по e-mail
46 500 руб.
высокая точность и качество сиквенса: глубина покрытия от 100Х
43 500 руб.