Клиническая Эпи-панель в лаборатории Genetico

Клиническая Epi-Panel

Клиническая Эпи-панель Genetico - наиболее полная на сегодняшний день в России мультигенная панель, проводимая методом секвенирования нового поколения (NGS) с целью определения возможных генетических причин эпилепсии. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 596 генов, связанных с развитием наследственных эпилепсий. 

epi-panel

Эпи-панель включает в себя гены, ассоциированные с:

наследственными метаболическими заболеваниями, сопровождающимися судорогами

врожденные нарушения гликозилирования, аминоацидопатии и органические ацидурии, пероксисомные болезни, митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в ядерных генах (синдром Ли, дефекты окислительного фосфорилирования, дефициты комплексов дыхательной цепи), нарушения бета-окисления жирных кислот
Нейрональные цероидные липофусцинозы, дефицит креатина, пиридоксин –зависимые судороги, нарушения обмена металлов, болезни накопления (болезнь Гоше, GM-ганглиозидозы, болезнь Ниманна-Пика)

синдромальными состояниями

одним из симптомов которых является судорожный синдром, в том числе синдромами Айкарди-Гутьерес, Ангельмана, Корнелии де Ланге, Ретта и другими

эпилептическими синдромами

эпилептическими энцефалопатиями и энцефалопатиями развития, в том числе миоклонические эпилепсии (взрослый тип, ювенильный тип), прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, семейная височная эпилепсия, ночная лобная эпилепсия, абсансная эпилепсия, эпилепсия с мигрирующим фокусом, фебрильные судороги

несиндромальными формами умственной отсталости

(нарушения нервно-психического развития), для которых описано сочетание с судорогами

развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга

в том числе кортикальными дисплазиями, микрогириями, лиссэнцефалиями, понтоцеребеллярными гипоплазиями, вариантами гетеротопий

лейкодистрофиями

болезнями Краббе, Александера, гипомиелинизирующими лейкодистрофиями

нейродегенеративными заболеваниями

спиноцеребеллярные атаксии, спастические параплегии

развитием факоматозов, а также гиперэкплексиями

туберозный склероз, нейрофиброматоз

секвенирование

Для кого?

Исследование «Эпи-панель» показано пациентам:
epi3

1

имеющим предположительный клинический диагноз генетической эпилепсии

epi1

2

имеющим предположительный диагноз одного из состояний по указанному выше списку

epi2

3

имеющим судорожный синдром, не купирующийся при использовании стандартной антиэпилептической терапии, сопровождающийся задержками психо-речевого или общего развития с наличием или отсутствием аномалий развития головного мозга

Как проходит исследование

Показания для назначения исследования определяет врач-эпилептолог, невролог, генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.

Проводится на самом современном оборудовании Illumina NovaSeq 6000 со средней глубиной покрытия от 100х в собственной NGS-лаборатории Genetico. Данные проверяются тремя опытными специалистами в самые короткие сроки – до 35 рабочих дней. Биоматериал: образец крови.

Результаты генетического исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную причину, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения. 

Генетические тесты на онкологию

Консультация врача-генетика или направление врача. Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе

Генетические тесты на онкологию

Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе

Генетические тесты на онкологию

Получите результат тестирования по e-mail

1
рабочих дней

37 000 руб.

высокая точность и качество сиквенса: глубина покрытия от 100Х

1
рабочих дней

35 000 руб.

Заказать_генетический анализ
Отправьте, пожалуйста, запрос, чтобы мы рассказали, как максимально быстро и выгодно можно сдать интересующий вас анализ. Ответим на все интересующие вас вопросы.
Пролистать наверх