ПГТ-М в Москве - Genetico

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

Генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией

Типы наследования моногенных заболеваний

Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: ахондроплазия, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, нейрофибробластоз и др.

Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: энзимопатии, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия надпочечников, гипотиреоз, муковисцедоз, буллезный эпидермолиз

Заболевания, сцепленные с полом: гемофилия, миопатия Дюшенна, агаммаглобулинемия и др.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.

Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство мутаций или наличия в семье больного), благодаря ПГТ-М получает возможность родить здорового ребенка.

Скрининг супругов на бессимптомное носительство мутаций – это действенная профилактика снижения риска развития моногенной патологии у будущих детей.

Для анализа полученных исследований и выдачи заключений мы используем собственную базу данных, накопившийся опыт по предшествующим результатам исследований и проверку тремя независимыми специалистами.

Мы не ограничены списком заболеваний и мутаций, и проводим исследования для любых генетических заболеваний.

Возможна разработка тест-системы для любого моногенного заболевания, диагностированного у пары.

ПГТ-М

Показания к ПГТ на моногенные заболевания:

  • наличие в семье больного ребенка;
  • выявленный статус носительства заболевания у родителей;
  • необходимость лечения больного сиблинга путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при низкой эффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта.

Уже более 10 лет в США и странах Европы ПГТ проводится также с целью лечения больного сиблинга (сиблинги – дети одних родителей): если в семье уже есть больной ребенок, которого можно вылечить пересадкой костного мозга, но нет подходящего донора. В таких случаях ПГТ дает возможность выбрать для подсадки матери эмбрион не просто свободный от мутации, вызывающей болезнь, но и гистосовместимый с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему больному ребенку можно получить неинвазивно – из пуповинной крови, собранной при родах.

В 2016 году такая операция была проведена и в России, благодаря специалистам Genetico. Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от её брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью преимплантационной генетической диагностики и ЭКО. Брат был рожден генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.

Подробнее о ПГТ на моногенные заболевания

Рассказывает Елизавета Мусатова, кандидат медицинских наук, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, ПГТ-консультант, медицинский директор

Возможна разработка тест-системы для любого моногенного заболевания, диагностированного в семье.

Контакты

119333, Москва, ул. Губкина, д. 3, корп. 1

info@genetico.ru

8 800 250 90 75

Пролистать наверх